ABCA1 |
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Identifiants |
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Aliases | ABCA1 |
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IDs externes | OMIM: 600046 MGI: 99607 HomoloGene: 21130 GeneCards: ABCA1 |
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Position du gène (Homme) |
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| Chr. | Chromosome 9 humain[1] |
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| Locus | 9q31.1 | Début | 104,781,006 bp[1] |
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Fin | 104,928,155 bp[1] |
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Position du gène (Souris) |
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| Chr. | Chromosome 4 (souris)[2] |
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| Locus | 4 B2|4 28.57 cM | Début | 53,030,787 bp[2] |
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Fin | 53,159,895 bp[2] |
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Expression génétique |
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Bgee | Humain | Souris (orthologue) |
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Fortement exprimé dans | - skin of hip
- left adrenal gland
- left adrenal cortex
- right adrenal gland
- skin of thigh
- right adrenal cortex
- epithelium of colon
- stromal cell of endometrium
- lobe inférieur du poumon
- foie
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| Fortement exprimé dans | - stroma of bone marrow
- subcutaneous adipose tissue
- skin of external ear
- left lung lobe
- endothelial cell of lymphatic vessel
- transitional epithelium of urinary bladder
- gastrula
- Caduque basale
- left lobe of liver
- corps ciliaire
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| Plus de données d'expression de référence |
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BioGPS |
| Plus de données d'expression de référence |
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Gene Ontology |
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Fonction moléculaire | - ATPase-coupled transmembrane transporter activity
- apolipoprotein binding
- liaison nucléotide
- liaison d'ATPase
- apolipoprotein A-I receptor activity
- anion transmembrane transporter activity
- phospholipid transporter activity
- cholesterol binding
- small GTPase binding
- liaison protéique
- syntaxin binding
- signaling receptor binding
- phospholipid binding
- liaison ATP
- cholesterol transfer activity
- phosphatidylserine floppase activity
- activité ATPase
- phosphatidylcholine floppase activity
- apolipoprotein A-I binding
- high-density lipoprotein particle binding
- lipid transporter activity
| Composant cellulaire | - integral component of membrane
- appareil de Golgi
- membrane
- membrane plasmique
- endocytic vesicle
- integral component of plasma membrane
- surface cellulaire
- phagocytic vesicle
- high-density lipoprotein particle
- perinuclear region of cytoplasm
- radeau lipidique
- external side of plasma membrane
- membrane du réticulum endoplasmique
- intracellular membrane-bounded organelle
- endosome
| Processus biologique | - G protein-coupled receptor signaling pathway
- cellular response to retinoic acid
- phospholipid homeostasis
- processus métabolique stéroidique
- platelet dense granule organization
- regulation of Cdc42 protein signal transduction
- response to nutrient
- processus métabolique lipidique
- phospholipid efflux
- phospholipid transport
- cholesterol transport
- response to laminar fluid shear stress
- peptide secretion
- cholesterol metabolic process
- cellular response to cholesterol
- negative regulation of cholesterol storage
- endosomal transport
- phagocytosis, engulfment
- anion transmembrane transport
- intracellular cholesterol transport
- cholesterol efflux
- protein lipidation
- lipoprotein biosynthetic process
- lysosome organization
- cellular response to lipopolysaccharide
- negative regulation of macrophage derived foam cell differentiation
- reverse cholesterol transport
- apolipoprotein A-I-mediated signaling pathway
- positive regulation of cholesterol efflux
- phospholipid translocation
- regulation of high-density lipoprotein particle assembly
- transport transmembranaire
- cholesterol homeostasis
- regulation of lipid metabolic process
- high-density lipoprotein particle assembly
- lipoprotein metabolic process
- adenylate cyclase-activating G protein-coupled receptor signaling pathway
- cellular response to low-density lipoprotein particle stimulus
- lipid transport
- positive regulation of high-density lipoprotein particle assembly
| Sources:Amigo / QuickGO |
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Orthologues |
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Espèces | Homme | Souris |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (mRNA) | | |
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RefSeq (protéine) | | |
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Localisation (UCSC) | Chr 9: 104.78 – 104.93 Mb | Chr 4: 53.03 – 53.16 Mb |
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Publication PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Voir/Editer Humain | Voir/Editer Souris |
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L'ABCA1 (pour « ATP-binding cassette A1 ») est une protéine appartenant à la famille des transporteurs ABC et intervenant dans le transport du cholestérol. Son gène est le ABCA1 situé sur le chromosome 9 humain.
Rôles
Il intervient dans le transport du cholestérol par les macrophages, ce qui pourrait inhiber la formation de l'athérome[5]. Il permet de transformer le cholestérol alimentaire en HDL cholestérol[6].
Stimulé par le HDL cholestérol, il inhibe la prolifération et la mobilisation des cellules hématopoïétiques[7].
Il prévient le stockage des graisses par les adipocytes ainsi que la survenue d'une intolérance au glucose[6].
La molécule est également désactivée par le BA1 situé sur les cellules en cours d'apoptose[8].
En médecine
La maladie de Tangier est la conséquence d'une mutation sur le gène ABCA1, se traduisant par une accumulation intracellulaire de cholestérol, une baisse notable du HDL, un risque augmenté de survenue d'une maladie cardio-vasculaire. D'autres mutations de ce même gène donnent des syndromes proches[9].
Notes et références
- ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000165029 - Ensembl, May 2017
- ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000015243 - Ensembl, May 2017
- ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ Wang M-D, Franklin V, Marcel YL, In vivo reverse cholesterol transport from macrophages lacking ABCA1 expression is impaired, Arterioscler Thromb Vasc Biol, 2007;27:1837–1842
- ↑ a et b Van Eck M, ATP-binding cassette transporter A1: key player in cardiovascular and metabolic disease at local and systemic level, Curr Opin Lipidol, 2014;25:297–303
- ↑ Westerterp M, Bochem AE, Yvan-Charvet L, Murphy AJ, Wang N, Tall AR, ATP-binding cassette transporters, atherosclerosis, and inflammation, Circ Res, 2014;114:157–170
- ↑ Fond AM, Lee CS, Schulman IG, Kiss RS, Ravichandran KS, Apoptotic cells trigger a membrane-initiated pathway to increase ABCA1, J Clin Invest, 2015;125:2748-2758
- ↑ Brunham LR, Singaraja RR, Hayden MR, Variations on a gene: rare and common variants in ABCA1 and their impact on HDL cholesterol levels and atherosclerosis, Annu Rev Nutr, 2006;26:105–129
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