Biemond-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Biemond-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Brachydaktylie, Nystagmus und zerebelläre Ataxie.[1]
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1934 durch den Neurologen Arie Biemond.[2]
Nicht zu verwechseln ist das häufiger gemeinte Biemond-Syndrom II (Hypogonadismus-Kleinwuchs-Kolobom-präaxiale Polydaktylie-Syndrom)[3] oder der Biemond Ataxie.[4]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, Ursache und eventueller Vererbungsmodus sind nicht bekannt.[1]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Brachydaktylie
- Nystagmus
- zerebelläre Ataxie
- teilweise Geistige Behinderung und/oder Strabismus
Differentialdiagnose
Abzugrenzen ist u. a. das Gillespie-Syndrom.
Einzelnachweise
- ↑ a b c Eintrag zu Brachydaktylie - Nystagmus - zerebelläre Ataxie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 7. August 2024.
- ↑ A. Biemond: Brachydactylie, Nystagmus en cerebellaire Ataxie als familiair Syndroom. In: Nederlands Tijdschrift voor geneeskunde Bd. 78, S. 1423–1431, 1934.
- ↑ A. Verloes, I. K. Temple, S. Bonnet, A. Bottani: Coloboma, mental retardation, hypogonadism, and obesity: critical review of the so-called Biemond syndrome type 2, updated nosology, and delineation of three "new" syndromes. In: American journal of medical genetics. Band 69, Nummer 4, April 1997, S. 370–379, PMID 9098485.
- ↑ Posterior Column Ataxia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
Weblinks
- brachydactyly – nystagmus – cerebellar ataxia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Rare Diseases
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