Adams-Oliver-Syndrom

Das Adams-Oliver-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-dominante vererbliche Erkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch Besonderheiten im Bereich des Schädels und der Extremitäten. Die Ausprägung der einzelnen Symptome kann bei betroffenen Menschen sehr unterschiedlich sein.

Im Einzelnen können auftreten:

• lokalisierte Hypotrichose (außer Kopfhaut)
• Ossifikationsstörung des Schädels
• Porenzephalie/Schizenzephalie

assoziiert mit der Aplasia cutis congenita

• auffälliges EEG
• mentale/psycho-motorische Retardierung
• muskuläre Hypertonie/Rigidität/Spastik
• Epilepsie
• Enzephalozele/Exenzephalie
• Hemiplegie/Hemiparese

• Strabismus (Schielen)
• Mikrophthalmie
• Fehlbildung des Sehnervs und der Papille des Sehnerven

• Fehlbildung der Mittelhand
• Fehlbildung des mittleren Strahls/Spalthand
• ungleichmäßige Länge/Form der Finger
• Syndaktylie der Finger
• kurze Hände/Brachydaktylie
• kleine oder fehlende Fingernägel

• kurzer Fuß/Brachydaktylie der Zehen
• Hohlfuß
• Klumpfuß/Knickfuß
• kleine oder fehlende Zehennägel

• angeborene Herzerkrankung
• Fehlbildung des Herzseptums
• Fallot-Tetralogie
• überzählige/akzessorische Mamillen (Brustwarzen)
• Frühgeburtlichkeit
• Cutis marmorata telangiectatica congenita

• F. M. Adams, C. P. Oliver: Hereditary deformities in man due to arrested development. In: J. Hered. 1945, 36, S. 3–7.

• Eintrag zu Adams-Oliver-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

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