L1CAM |
---|
|
Identificadors |
---|
Àlies | L1CAM (HUGO), CAML1, CD171, HSAS, HSAS1, MASA, MIC5, N-CAM-L1, N-CAML1, NCAM-L1, S10, SPG1, L1 cell adhesion molecule |
---|
Identif. externs | OMIM: 308840 MGI: 96721 HomoloGene: 20128 GeneCards: L1CAM OMA: L1CAM - orthologs |
---|
|
Malalties relacionades genèticament |
---|
L1 syndrome , L1 syndrome , X-linked complicated corpus callosum dysgenesis , hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of sylvius [1] |
Localització del gen (humà) |
---|
| Crom. | Cromosoma X (humà)[2] |
---|
| Banda | Xq28 | Inici | 153.861.514 bp[2] |
---|
Fi | 153.886.173 bp[2] |
---|
|
Localització del gen (ratolí) |
---|
| Crom. | Cromosoma X (ratolí)[3] |
---|
| Banda | X A7.3|X 37.43 cM | Inici | 72.897.384 bp[3] |
---|
Fi | 72.939.711 bp[3] |
---|
|
Patró d'expressió d'ARN |
---|
Bgee | humà | ratolí (ortòleg) |
---|
Més explicacions | - right hemisphere of cerebellum
- gangli espinal
- trigeminal ganglion
- cerebellar vermis
- nervi sural
- paraflocculus of cerebellum
- bulb olfactori
- Brodmann area 10
- right frontal lobe
- superior frontal gyrus
|
| Més explicacions | - medial dorsal nucleus
- superior cervical ganglion
- subiculum
- Nucli geniculat lateral
- barrel cortex
- medial geniculate nucleus
- ventromedial nucleus
- paraventricular nucleus of hypothalamus
- dorsomedial hypothalamic nucleus
- nucleus accumbens
|
| Més referències a dades d'expressió |
|
---|
BioGPS |
| Més referències a dades d'expressió |
|
---|
|
Ontologia genètica |
---|
Funció molecular | - unió proteica
- protein domain specific binding
- axon guidance receptor activity
| Component cel·lular | - cell projection
- growth cone
- membrana
- focal adhesion
- superfície cel·lular
- component integral de la membrana
- axonal growth cone
- membrana plasmàtica
- axó
- dendrita
- cos cel·lular neuronal
- matriu extracel·lular
- collagen-containing extracellular matrix
| Procés biològic | - desenvolupament d'organisme multicel·lular
- desenvolupament neuronal
- positive regulation of axon extension
- diferenciació cel·lular
- leukocyte migration
- adherència cel·lular
- quimiotaxi
- cell-matrix adhesion
- guiatge axonal
- migració cel·lular
- neuron projection development
- synapse organization
- axon development
- homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules
| Fonts:Amigo / QuickGO |
|
Ortòlegs |
---|
Espècies | Humà | Ratolí |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (ARNm) | |
---|
NM_024003 NM_000425 NM_001143963 NM_001278116 |
| |
---|
RefSeq (proteïna) | |
---|
NP_000416 NP_001137435 NP_001265045 NP_076493 |
| |
---|
Localització (UCSC) | Chr X: 153.86 – 153.89 Mb | Chr X: 72.9 – 72.94 Mb |
---|
Cerca a PubMed | [4] | [5] |
---|
|
Wikidata |
Veure/Editar gen humà | Veure/Editar gen del ratolí |
|
La molècula d'adhesió cel·lular L1, amb l'abreviatura de l'anglès L1CAM (o L1 cell adhesion molecule) o L1, és una proteïna transmembrana membre de la família de proteïnes L1, codificada pel gen L1CAM. Aquesta proteïna, de 200-220 kDa, és una molècula d'adhesió cel·lular neuronal amb una forta implicació en la migració cel·lular, l'adhesió, l'augment de neurites, la mielinització i la diferenciació neuronal.[6] També té un paper clau en els càncers resistents al tractament per la seva funció; o en l'aparició de metàstasis.[7]
L1CAM és expressada específicament per les cèl·lules metastàtiques durant la invasió del parènquima cerebral i capil·lars. El nostre organisme, mitjançant FasL envia un senyal de mort paracrina cap a les cèl·lules proliferants. Tot i això, en resposta a un augment de neuroserpina, els mecanismes supressors tumorals es perden pel parènquima del cervell, donant lloc a metàstasi.[8] Es va veure que alteracions en l’expressió de la neuroserpina tenien una alta correlació amb l’extensió d’adenocarcinoma de pulmó cap al cervell.[9]
Va ser identificada el 1984 per M. Schachner que va trobar la proteïna en les neurones de ratolins post-mitòtics.
Les mutacions de la proteïna L1 són la causa de la síndrome L1, de vegades coneguda per l'acrònim CRASH (hipoplàsia del cos callós, retard, afàsia, paraplegia espàstica i hidrocefàlia).
Referències
- ↑ «Malalties que s'associen genèticament amb L1CAM, vegeu/editeu les referències a wikidata».
- ↑ 2,0 2,1 2,2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000198910 - Ensembl, May 2017
- ↑ 3,0 3,1 3,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031391 – Ensembl, May 2017
- ↑ «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ↑ «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ↑ «L1CAM: Cell adhesion and more». Progress in Histochemistry and Cytochemistry, 51, 2, 2016, pàg. 25–32. DOI: 10.1016/j.proghi.2016.05.001. PMID: 27267927.
- ↑ Ganesh, Karuna; Basnet, Harihar; Kaygusuz, Yasemin; Laughney, Ashley M.; He, Lan; Sharma, Roshan; O’Rourke, Kevin P.; Reuter, Vincent P.; Huang, Yun-Han «L1CAM defines the regenerative origin of metastasis-initiating cells in colorectal cancer». Nature Cancer, 1, 1, 2020-01, pàg. 28–45. DOI: 10.1038/s43018-019-0006-x. ISSN: 2662-1347 [Consulta: 15 gener 2020].
- ↑ Valiente, Manuel; Obenauf, Anna C.; Jin, Xin; Chen, Qing; Zhang, Xiang H.-F. «Serpins Promote Cancer Cell Survival and Vascular Co-Option in Brain Metastasis». Cell, 156, 5, 2014-02, pàg. 1002–1016. DOI: 10.1016/j.cell.2014.01.040. ISSN: 0092-8674.
- ↑ Ramnefjell, Maria; Aamelfot, Christina; Helgeland, Lars; Akslen, Lars A. «Low expression of SerpinB2 is associated with reduced survival in lung adenocarcinomas». Oncotarget, 8, 53, 03-10-2017, pàg. 90706–90718. DOI: 10.18632/oncotarget.21456. ISSN: 1949-2553.