أنهيدراز كربوني 12

CA12
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتينOrtholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين

1JCZ, 1JD0, 4HT2, 4KP5, 4KP8, 4Q0L, 4QJ0, 4QJO, 4QJW, 4WW8

معرفات
أسماء بديلة CA12, CAXII, HsT18816, CA-XII, T18816, carbonic anhydrase 12
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603263 MGI: MGI:1923709 HomoloGene: 20327 GeneCards: 771
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

• carbonate dehydratase activity
• ربط أيون الزنك
• نشاط اللياز
• ربط أيون فلزي
• أنهيدراز كربوني

مكونات خلوية

• مكون تكاملي للغشاء
• غشاء خلوي
• غشاء

عمليات حيوية

• bicarbonate transport
• chloride ion homeostasis

المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي




المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 771 76459
Ensembl ENSG00000074410 ENSMUSG00000032373
يونيبروت

O43570

Q8CI85

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_001218، ‏NM_001293642، ‏NR_135511 NM_206925، ‏NM_001218، ‏NM_001293642، ‏NR_135511

‏XM_006511548، ‏NM_001306148 NM_178396، ‏XM_006511548، ‏NM_001306148

RefSeq (بروتين)

‏NP_001280571، ‏NP_996808 NP_001209، ‏NP_001280571، ‏NP_996808

‏NP_848483، ‏XP_006511611 NP_001293077، ‏NP_848483، ‏XP_006511611

الموقع (UCSC n/a Chr 9: 66.62 – 66.67 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

الأنهيدراز الكربوني 12 (بالإنجليزية: Carbonic anhydrase 12)‏ هو إنزيم يُرمَّز لدى البشر بواسطة الجين CA12.[1][2]

الوظيفة

الأنهيدرازات الكربونية هي عائلة من إنزيمات الزنك الفلزية التي تحفز إماهة ثنائي أكسيد الكربون. وتشارك في مختلف العمليات البيولوجية بما في ذلك: التنفس، التكلس، توازن الحمض-أساس، الارتشاف العظمي وتكون الخلط المائي، السائل الدماغي الشوكي، اللعاب والحمض المعدي. تبدي الأنهيدرازات الكربونية تنوعا كبيرا في التوزع النسيجي وفي تموضعها الخلوي.

الناتج الجيني هو بروتين غشائي من النوع 1 يُعبر عنه بكثرة في الأنسجة العادية مثل: الكلية والقولون والبنكرياس ووُجد أنه يُعبر عنه بإفراط في 10% من سرطانة الخلية الكلوية الصافية [الإنجليزية]. توجد نسختان مختلفتان ترمزان نظيرين مختلفين من هذا البروتين.[2]

علم الأمراض

تؤدي طفرات فقدان الوظيفة في جين CA12 إلى حدوث اختلالات في إفرازات السوائل والكربونات في الأمراض التالية:

1) المتلازمة الشبيه بالتليف الكيسي مع مستويات طبيعية من البروتين منظم موصلية التليف الكيسي عبر الغشاء (CFTR).[3][4][5][6][7][8]

2) التهاب البنكرياس.[9][10]

3) متلازمة شوغرن[10][11]

4) جفاف الحلق أو متلازمة جفاف الفم.[5][6][7]

مراجع

  1. ^ Türeci O، Sahin U، Vollmar E، Siemer S، Göttert E، Seitz G، Parkkila AK، Shah GN، Grubb JH، Pfreundschuh M، Sly WS (أغسطس 1998). "Human carbonic anhydrase XII: cDNA cloning, expression, and chromosomal localization of a carbonic anhydrase gene that is overexpressed in some renal cell cancers". Proc Natl Acad Sci U S A. ج. 95 ع. 13: 7608–7613. Bibcode:1998PNAS...95.7608T. DOI:10.1073/pnas.95.13.7608. PMC:22698. PMID:9636197.
  2. ^ ا ب "Entrez Gene: CA12 carbonic anhydrase XII". مؤرشف من الأصل في 2023-10-20.
  3. ^ Feldshtein، M؛ Elkrinawi، S؛ Yerushalmi، B؛ Marcus، B؛ Vullo، D؛ Romi، H؛ Ofir، R؛ Landau، D؛ Sivan، S؛ Supuran، CT؛ Birk، OS (12 نوفمبر 2010). "Hyperchlorhidrosis caused by homozygous mutation in CA12, encoding carbonic anhydrase XII". American Journal of Human Genetics. ج. 87 ع. 5: 713–20. DOI:10.1016/j.ajhg.2010.10.008. PMC:2978943. PMID:21035102.
  4. ^ Muhammad، E؛ Leventhal، N؛ Parvari، G؛ Hanukoglu، A؛ Hanukoglu، I؛ Chalifa-Caspi، V؛ Feinstein، Y؛ Weinbrand، J؛ Jacoby، H؛ Manor، E؛ Nagar، T؛ Beck، JC؛ Sheffield، VC؛ Hershkovitz، E؛ Parvari، R (أبريل 2011). "Autosomal recessive hyponatremia due to isolated salt wasting in sweat associated with a mutation in the active site of Carbonic Anhydrase 12". Human Genetics. ج. 129 ع. 4: 397–405. DOI:10.1007/s00439-010-0930-4. PMID:21184099. S2CID:11034371.
  5. ^ ا ب Hong، JH؛ Muhammad، E؛ Zheng، C؛ Hershkovitz، E؛ Alkrinawi، S؛ Loewenthal، N؛ Parvari، R؛ Muallem، S (15 ديسمبر 2015). "Essential role of carbonic anhydrase XII in secretory gland fluid and HCO3 (-) secretion revealed by disease causing human mutation". The Journal of Physiology. ج. 593 ع. 24: 5299–312. DOI:10.1113/jp271378. PMC:4704518. PMID:26486891.
  6. ^ ا ب Lee، M؛ Vecchio-Pagán، B؛ Sharma، N؛ Waheed، A؛ Li، X؛ Raraigh، KS؛ Robbins، S؛ Han، ST؛ Franca، AL؛ Pellicore، MJ؛ Evans، TA؛ Arcara، KM؛ Nguyen، H؛ Luan، S؛ Belchis، D؛ Hertecant، J؛ Zabner، J؛ Sly، WS؛ Cutting، GR (23 فبراير 2016). "Loss of carbonic anhydrase XII function in individuals with elevated sweat chloride concentration and pulmonary airway disease". Human Molecular Genetics. ج. 25 ع. 10: 1923–1933. DOI:10.1093/hmg/ddw065. PMC:5062583. PMID:26911677.
  7. ^ ا ب Purkerson، JM؛ Schwartz، GJ (يناير 2007). "The role of carbonic anhydrases in renal physiology". Kidney International. ج. 71 ع. 2: 103–15. DOI:10.1038/sj.ki.5002020. PMID:17164835.
  8. ^ Quinton، PM (ديسمبر 2010). "Role of epithelial HCO3− transport in mucin secretion: lessons from cystic fibrosis". American Journal of Physiology. Cell Physiology. ج. 299 ع. 6: C1222–33. DOI:10.1152/ajpcell.00362.2010. PMC:3006319. PMID:20926781.
  9. ^ Kivelä، AJ؛ Parkkila، S؛ Saarnio، J؛ Karttunen، TJ؛ Kivelä، J؛ Parkkila، AK؛ Pastoreková، S؛ Pastorek، J؛ Waheed، A؛ Sly، WS؛ Rajaniemi، H (سبتمبر 2000). "Expression of transmembrane carbonic anhydrase isoenzymes IX and XII in normal human pancreas and pancreatic tumours". Histochemistry and Cell Biology. ج. 114 ع. 3: 197–204. DOI:10.1007/s004180000181. PMID:11083462. S2CID:22170460.
  10. ^ ا ب Lee، MG؛ Ohana، E؛ Park، HW؛ Yang، D؛ Muallem، S (يناير 2012). "Molecular mechanism of pancreatic and salivary gland fluid and HCO3 secretion". Physiological Reviews. ج. 92 ع. 1: 39–74. DOI:10.1152/physrev.00011.2011. PMC:3667394. PMID:22298651.
  11. ^ Almståhl، A؛ Wikström، M (مايو 2003). "Electrolytes in stimulated whole saliva in individuals with hyposalivation of different origins". Archives of Oral Biology. ج. 48 ع. 5: 337–44. DOI:10.1016/s0003-9969(02)00200-5. PMID:12711377.
التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي